Po raz pierwszy w historii Chorzowa lekarze przeprowadzili terapię genową z wykorzystaniem najdroższego leku świata.
Pacjentką jest 5 tygodniowa dziewczynka z rozpoznanym rdzeniowym zanikiem mięśni SMA. Dziś lekarze z Oddziału Neurologiczno-Nefrologicznego o profilu Neurologia Dziecięca w Zespole Szpitali Miejskich w Chorzowie podali maluszkowi preparat, który zapobiega objawom SMA. Jedna dawka leku, a jest to mała fiolka, kosztuje 9 mln złotych. Terapia jest refundowana przez NFZ.
Dziecko zostało zdiagnozowane zaraz po urodzeniu. Stało się to możliwe dzięki wprowadzonym w marcu ubiegłego roku w całej Polsce badaniom przesiewowym wszystkich noworodków. To pozwala szybko rozpocząć leczenie tej śmiertelnej choroby, zanim wystąpią jej objawy.
Terapia genowa polega na jednorazowym podaniu dożylnym, na nośniku wirusowym, transgenu zawierającego fragment DNA, uzupełniającego uszkodzony gen SMN, odpowiedzialny za wystąpienie choroby. Do terapii lekiem Zolgensma, w ramach programu lekowego, kwalifikowane są dzieci do 180 dnia życia. Nie mogą mieć objawów klinicznych lub tylko łagodne, bez zaburzeń oddychania czy połykania. Mały pacjent nie może tez mieć przeciwwskazań medycznych do tej formy terapii.
Chorzowski zespół Oddziału Neurologiczno-Nefrologicznego tygodniami przygotowywał się do tego przedsięwzięcia. Z uwagi na cenę leku dodatkową trudnością był jego bezpieczny transport i przechowywanie.
fot. Katarzyna Hohuł/ZSM w Chorzowie
