Hemofilia to przewlekła choroba krwi, w której dochodzi do zaburzenia jej krzepnięcia. W praktyce oznacza to, że organizm ma trudność z zatrzymaniem krwawienia po urazach, a w cięższych przypadkach może ono występować również samoistnie.
Obchodzony 17 kwietnia Światowy Dzień Hemofilii ma zwrócić uwagę na skalę problemu, diagnostykę oraz leczenie choroby. To schorzenie ma charakter przewlekły i wynika z nieprawidłowego działania mechanizmów odpowiedzialnych za tamowanie krwawień. W zależności od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia, objawy mogą mieć różne nasilenie — od łagodnych po bardzo ciężkie, wymagające stałej opieki medycznej.
Zaburzenie procesu krzepnięcia
Hemofilia wynika z niedoboru jednego z czynników krzepnięcia krwi. Najczęściej jest to czynnik VIII (hemofilia A) lub IX (hemofilia B), rzadziej XI (hemofilia C). Czynniki te odpowiadają za przebieg tzw. kaskady krzepnięcia, czyli procesu prowadzącego do powstania skrzepu. Ich brak sprawia, że organizm nie jest w stanie skutecznie zatrzymać krwawienia. W przypadku hemofilii nabytej mechanizm jest inny. Nie dochodzi do wrodzonego niedoboru czynnika, lecz do jego neutralizacji przez autoprzeciwciała, które blokują czynnik VIII i uniemożliwiają prawidłowe krzepnięcie krwi. Hemofilia w swojej najczęstszej postaci jest chorobą dziedziczoną genetycznie, sprzężoną z chromosomem X. Oznacza to, że znacznie częściej chorują mężczyźni, natomiast kobiety najczęściej są bezobjawowymi nosicielkami, choć także mogą chorować.
Objawy i możliwe powikłania
Najczęściej obserwuje się przedłużone krwawienia po urazach, zabiegach lub skaleczeniach, a także krwawienia samoistne. Charakterystyczne są wylewy krwi do stawów, które powodują ból, obrzęk i mogą prowadzić do ich trwałego uszkodzenia. W cięższych przypadkach dochodzi również do krwawień wewnętrznych, stanowiących poważnych zagrożenie dla zdrowia i życia.
Leczenie i życie z chorobą
Hemofilia nie jest chorobą w pełni wyleczalną. Pomoc choremu polega więc głównie na podawaniu brakujących czynników krzepnięcia profilaktycznie lub w momencie wystąpienia krwawienia. Dzięki temu możliwe jest kontrolowanie przebiegu choroby i ograniczenie jej powikłań. Ważne jest także unikanie urazów oraz rehabilitacja, szczególnie w obrębie stawów, które są najbardziej narażone na uszkodzenia.
