11-letnia pacjentka z rzadką chorobą wzroku przeszła terapię genową

Wrodzona ślepota Lebera (LCA) należy do ultrarzadkich chorób genetycznych, które prowadzą do znacznego pogorszenia widzenia już od najmłodszych lat. W przypadku 11-letniej Emilki lekarze zdecydowali o zastosowaniu terapii genowej i leku przeznaczonego specjalnie dla osób z taką mutacją genu.

To pierwsza terapia genowa dopuszczona do stosowania w okulistyce. Jej działanie polega na dostarczeniu prawidłowej kopii genu do komórek siatkówki. Celem leczenia jest poprawa funkcjonowania komórek odpowiedzialnych za proces widzenia. Lek został odpowiednio przygotowany w aptece szpitalnej, a następnie podany pacjentce przez zespół Kliniki Okulistyki Dziecięcej. Jak podkreślają specjaliści, terapia jest przeznaczona wyłącznie dla pacjentów z konkretnym rodzajem mutacji genetycznej i nie znajduje zastosowania we wszystkich przypadkach dziedzicznych chorób siatkówki.

Jeszcze kilkanaście lat temu choroby wynikające z mutacji genu RPE65 uznawano za schorzenia, których nie można leczyć przyczynowo. Rozwój terapii genowych sprawił, że w wybranych przypadkach możliwe stało się oddziaływanie bezpośrednio na źródło problemu. Dla osób cierpiących na dziedziczne choroby siatkówki oznacza to pojawienie się nowych możliwości terapeutycznych, które jeszcze do niedawna nie były dostępne.

źródło: opracowanie własne na podstawie materiałów UCK ŚUM