Mikołaj Kubala z Wodzisławia Śląskiego, choć w styczniu skończył zaledwie rok, dziś jest prawdopodobnie najmłodszym milionerem w województwie śląskim. A to za sprawą terapii genowej na rdzeniowy zanik mięśni, wartej ponad 9 mln złotych, która płynie w jego żyłach. Po jedenastu miesiącach intensywnie prowadzonej przez rodziców zbiórki, dokładnie w pierwsze urodziny chłopca pasek postępu wypełnił się w 100%.
–On wygrał wtedy po raz kolejny życie. Oczywiście, że na to czekaliśmy. Pasek na zbiórce oszalał i naprawdę te wpłaty szły tak szybciutko, tak to śmigało szybko. A później świętowaliśmy. Mile zaskoczeni zostaliśmy przez naszych wolontariuszy, przez wszystkie osoby, które nam pomagały, bo byli z nami do końca. Przyszli tutaj do nas, odwiedzili nas i świętowali razem z nami – mówi Marcin Kubala, tata Mikołaja.
Dziś mijają blisko dwa miesiące, odkąd Mikołaj przyjął terapię genową w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie. Po otrzymaniu leku chłopiec przez kilka tygodni musiał przebywać w izolacji domowej, w otoczeniu wyłącznie najbliższych, którzy musieli przestrzegać rygorystycznych wytycznych. Chodziło przede wszystkim o to, by uniknąć narażenia na infekcje. Samo podanie leku trwało godzinę.
–Nie zapomnę tego dnia do końca życia, to były takie emocje, jakby Mikołaj wygrał po prostu drugie życie. Po samej terapii genowej i przed podaniem Mikołaj musiał przyjąć i nadal przyjmuje sterydy. No, ale najważniejsze jest to, że już nie będzie musiał przyjmować tego leku co cztery miesiące, o to nam głównie chodziło, by nie musiał się męczyć wkłuciami w kręgosłup. Natomiast nadal mamy prowadzić rehabilitację systematycznie i za jakiś czas będziemy musieli pojawić się na kontroli w Lublinie. A co będzie dalej, czas pokaże. Na razie cieszymy się każdym dniem – mówi Małgorzata Kubala, mama Mikołaja.
Rokowania w przypadku Mikołaja są bardzo dobre. Terapia genowa to jedna dawka na całe życie, a podana w odpowiednio szybkim czasie zwiększa szanse dziecka na prawidłowy, nie odbiegający od normy rozwój. Mikołaj miał to szczęście, że zakwalifikował się do nieodpłatnego programu badań przesiewowych, które na Śląsku wprowadzono na chwilę przed jego narodzinami. Dzięki temu możliwe było podjęcie leczenia na wczesnym etapie, jeszcze przed wystąpieniem jakichkolwiek objawów.
–Na chwilę obecną nie wymaga on już kontynuacji leczenia innego, rdzeniowego zaniku mięśni. Myślę, że rehabilitacja będzie konieczna. Czy do wieku dorosłego, trudno w tej chwili powiedzieć, są jeszcze zbyt krótkie obserwacje pacjentów po podaniu terapii genowej. To jest w ogóle rzecz niebywała i fenomenalna, że są badania przesiewowe, które potrafią nam pokazać dzieci, które będą rozwijały objawy rdzeniowego zaniku mięśni, w momencie, kiedy te objawy są jeszcze słabo nasilone lub w ogóle ich nie ma – mówi dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, Klinika Neurologii Dziecięcej Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie.
Mikołajowi i jego rodzicom towarzyszyliśmy niemal od samego początku walki o uchodzący za najdroższy lek świata. Dziś razem z nimi dzielimy radość, a chłopcu życzymy dużo zdrowia. Rodzice jednak nie ustają w działaniach, bo teraz angażują się w pomaganie innym dzieciom, które podobnie jak Mikołaj, potrzebują terapii genowej.
Mikołaj przyjął terapię genową/Silesia Flesz TVS
Fatima Orlińska
