Jeden z najdroższych leków na świecie dla chorujących na SMA będzie w Polsce refundowany
Od 1 września mali pacjenci, u których zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni, będą mogli nieodpłatnie skorzystać z leczenia jednodawkową metodą, która kosztuje obecnie 9 mln złotych.
Na tę decyzję rządu czekali wszyscy rodzice maluchów z SMA. Nie wszyscy jednak będą mogli skorzystać z refundacji, ponieważ obejmie ona wyłącznie dzieci bezobjawowe, nieleczone wcześniej pod kątem SMA i tylko do 6 miesiąca życia. Na refundację nie załapie się już Mikołaj z Wodzisławia Śląskiego.
• Pierwsza informacja, jaką dostaliśmy to że jest refundacja, no i była właściwie radość. Ale po chwili jak doczytaliśmy, jakie są kryteria no to była rozpacz. Żal, rozczarowanie, początkowe chwile to załamanie, że Mikołaj nie ma szansy na refundację, bo po pierwsze skończył już sześć miesięcy, za trzy dni będzie miał siedem. A poza tym rozpoczął leczenie wcześniej Spinrazą, która jest refundowana. No, ale jak oni sobie wyobrażają, że ja miałam w ogóle nie zacząć żadnego leczenia? Ja nie wiem w jakim stanie byłby na ten moment Mikołaj, jeśli by nie było żadnego leczenia – mówi Małgorzata Kubala, mama Mikołaja.
Mikołaj został zdiagnozowany dzięki przesiewowym badaniom noworodków, jakie nieodpłatnie wykonuje się każdemu urodzonemu dziecku na Śląsku od stycznia tego roku. Lek, którym chłopiec leczony jest od pierwszych miesięcy życia podaje się cyklicznie do końca życia. Każdorazowo to punkcja w kręgosłup, a dziecko jest pod pełną narkozą. Jak przyznaje neurolog, zarówno leczenie Spinrazą, jak i terapią genową przynosi ten sam efekt i jest tak samo skuteczne. Chodzi jednak o komfort leczenia.
• Ważne jest, że ten gen jakby dodany z zewnątrz on się nie wbudowuje w system, cały genom człowieka. On sobie krąży w jądrze komórkowym i produkuje dodatkowo, natomiast nie zaburza genomu podstawowego człowieka. Czyli efekt końcowy jest ten sam – produkcja prawidłowego białka – mówi dr n. med. Magdalena Dudzińska, specjalista neurologii dziecięcej Zespołu Szpitali Miejskich w Chorzowie
Dzięki badaniom przesiewowym noworodków w całej Polsce od kwietnia 2021 roku zdiagnozowano około 40 dzieci z SMA. Do Zespołu Szpitali Miejskich w Chorzowie skierowano dwójkę, z której jedno dziecko nie wymagało leczenia. Teraz, od września, polski rząd planuje przeznaczyć 300 mln zł rocznie na refundację legu Zolgensma, czyli terapii genowej.
• W ramach tego kompleksowego programu walki z SMA wprowadzamy też lek, który będzie dopełniał leczenie Nusinersenem, który ze względu na trudność podawania czasami wymaga przejścia na inną formę podania. Bo to jest lek podawany tradycyjny sposób, a nie jak Nusinersen w postaci iniekcji – mówi Adam Niedzielski, minister zdrowia
W Polsce leczenie SMA refundowane jest od 2019 roku, a tylko od kwietnia 2021 roku do teraz przebadano prawie 282 tys. noworodków. U rodziców chorych dzieci, to właśnie terapia genowa budzi największe nadzieje. Rodzice tych starszych niż pół roku oraz leczonych już na SMA, liczą jednak na to, że kryteria kwalifikacji do refundacji zostaną zmienione, a konieczność zebrania 9 mln złotych na zakup leku nie będzie spędzała im snu z powiek. Małemu Mikołajowi wciąż brakuje ponad 6 mln.
Autor: Fatima Orlińska
