Mała dziewczynka cierpi na zespół Cockayne’a. 5-letnia Ania z Gliwic czeka na pomoc! [WIDEO]
Wigilia, trzy lata temu. Ania chodzi samodzielnie, jest pełna życia i chętna do zabawy. Jeszcze wtedy nikt nie wiedział, że dziewczynka nie odczuwa chłodu, ani ciepła. Rodzice domowymi sposobami rozgrzewali lodowate nogi dziecka. -Ania lubi malowanie. To malujemy i łapy i nogi malujemy i chodzimy potem po takich papierach różnych, tak? – mówi Marta Starosolska, matka Ani. Tyle, że teraz już z pomocą rodziców, bo dziewczynka starzeje się w przyśpieszonym tempie, zamiast rosnąć maleje. W styczniu skończy 6 lat. Ma wzrost 2-latka, wagę rocznego dziecka i główkę 5 miesięcznego. -My czasem się o drzwi obijaliśmy, bo wielu lekarzy patrząc w te wyniki było przekonanych, że tu nie ma nic takiego. Długo Ania miała po prostu w karcie opóźnienie psychorozwojowe – mówi Marta Starosolska, matka Ani.
Mylił jedynie wygląd Ani i wielkie, głębokie oczy. Okazało się, że dziewczynka cierpi na zaburzenie mielinizacji, czyli "izolacji" włókien nerwowych. Przez co móżdżek Ani maleje, chora jest niemal każda komórka, a wewnątrz mózgu powstają zwapnienia. -Zrobiliśmy badania genetyczne. Na tych badaniach genetycznych wyszły dwie mutacje u Ani. Jedna z nich była opisana u dwóch osób na świecie, druga w ogóle – wyjaśnia Andrzej Starosolski, ojciec Ani. Wiadomo już, że mutacje tych genów wskazują na rzadki zespół Cockayne'a, który występuje raz na półtora, dwa miliony ludzi. -Choroba jest bardzo rzadka. Trudna w rozpoznaniu, ponieważ objawy kliniczne są zarówno ze strony układu nerwowego, ale też i nieprawidłowa budowa somatyczna ciała z upośledzeniem umysłowym, a choroba ma charakter postępujący niestety – mówi dr n.med. Jacek Pilch, Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach.
I wciąż też nieznane są sposoby jej leczenia. Choroba wywołuje poważne problemy z sercem, wątrobą, nerkami. Prowadzi do przedwczesnego zgonu w wieku 10-13 lat. Nadzieją na odroczenie wyroku jest już tylko eksperymentalna terapia komórkowa w Stanach Zjednoczonych. Dotychczas w Ameryce leczeniu poddano dwoje dzieci z zespołem Cockayne'a. -Stany to jest nadzieja na poprawę jakości życia, bo tamtym dzieciom np wróciła funkcja chodu po tej terapii. Mówią prawie pełnymi zdaniami. To jest poprawa jakości życia, funkcjonowania, samodzielności – mówi Andrzej Starosolski, ojciec Ani. Z innowacyjną terapią wiążą się duże koszty. Pierwszy zabieg to ok. 30 tys. dolarów, a każde następne to koszt ok. 15 tys. dolarów.
Trzeba je powtarzać co pół roku do końca życia. -Walka się toczy o przedłużenie życia i jest zawsze jakaś nadzieja, że być może jakiś przełom się dokona, ponieważ postęp medycyny jest szybki i może naukowcy coś odkryją – podkreśla Monika Sadowa, Fundacja "Zdążyć z Pomocą". -Pomóc Ani możemy dokonując wpłat na konto fundacji Zdążyć z Pomocą, ale też jeśli państwo są z Gliwic na konto naszego Stowarzyszenia Cała Naprzód z taką adnotacją "dla Ani Starosolskiej" – zachęca do pomocy Łukasz Gorczyński, Stowarzyszenie Cała Naprzód. Szacuje się, że na całą terapie potrzeba ok dwóch milionów złotych. Wyłączając z tego stałe koszty rehabilitacji, na którą rodzice Ani co roku wydaja ok. 30 tys. zł.
