AlarmRegionWiadomość dnia

Mała dziewczynka cierpi na zespół Cockayne’a. 5-letnia Ania z Gliwic czeka na pomoc! [WIDEO]

Wigilia, trzy lata temu. Ania chodzi samodzielnie, jest pełna życia i chętna do zabawy. Jeszcze wtedy nikt nie wiedział, że dziewczynka nie odczuwa chłodu, ani ciepła. Rodzice domowymi sposobami rozgrzewali lodowate nogi dziecka. -Ania lubi malowanie. To malujemy i łapy i nogi malujemy i chodzimy potem po takich papierach różnych, tak? – mówi Marta Starosolska, matka Ani. Tyle, że teraz już z pomocą rodziców, bo dziewczynka starzeje się w przyśpieszonym tempie, zamiast rosnąć maleje. W styczniu skończy 6 lat. Ma wzrost 2-latka, wagę rocznego dziecka i główkę 5 miesięcznego. -My czasem się o drzwi obijaliśmy, bo wielu lekarzy patrząc w te wyniki było przekonanych, że tu nie ma nic takiego. Długo Ania miała po prostu w karcie opóźnienie psychorozwojowe – mówi Marta Starosolska, matka Ani.

 

 
Mylił jedynie wygląd Ani i wielkie, głębokie oczy. Okazało się, że dziewczynka cierpi na zaburzenie mielinizacji, czyli "izolacji" włókien nerwowych. Przez co móżdżek Ani maleje, chora jest niemal każda komórka, a wewnątrz mózgu powstają zwapnienia. -Zrobiliśmy badania genetyczne. Na tych badaniach genetycznych wyszły dwie mutacje u Ani. Jedna z nich była opisana u dwóch osób na świecie, druga w ogóle – wyjaśnia Andrzej Starosolski, ojciec Ani. Wiadomo już, że mutacje tych genów wskazują na rzadki zespół Cockayne'a, który występuje raz na półtora, dwa miliony ludzi. -Choroba jest bardzo rzadka. Trudna w rozpoznaniu, ponieważ objawy kliniczne są zarówno ze strony układu nerwowego, ale też i nieprawidłowa budowa somatyczna ciała z upośledzeniem umysłowym, a choroba ma charakter postępujący niestety – mówi dr n.med. Jacek Pilch, Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach.

 

 

I wciąż też nieznane są sposoby jej leczenia. Choroba wywołuje poważne problemy z sercem, wątrobą, nerkami. Prowadzi do przedwczesnego zgonu w wieku 10-13 lat. Nadzieją na odroczenie wyroku jest już tylko eksperymentalna terapia komórkowa w Stanach Zjednoczonych. Dotychczas w Ameryce leczeniu poddano dwoje dzieci z zespołem Cockayne'a. -Stany to jest nadzieja na poprawę jakości życia, bo tamtym dzieciom np wróciła funkcja chodu po tej terapii. Mówią prawie pełnymi zdaniami. To jest poprawa jakości życia, funkcjonowania, samodzielności – mówi Andrzej Starosolski, ojciec Ani. Z innowacyjną terapią wiążą się duże koszty. Pierwszy zabieg to ok. 30 tys. dolarów, a każde następne to koszt ok. 15 tys. dolarów.

 

 

Trzeba je powtarzać co pół roku do końca życia. -Walka się toczy o przedłużenie życia i jest zawsze jakaś nadzieja, że być może jakiś przełom się dokona, ponieważ postęp medycyny jest szybki i może naukowcy coś odkryją – podkreśla Monika Sadowa, Fundacja "Zdążyć z Pomocą". -Pomóc Ani możemy dokonując wpłat na konto fundacji Zdążyć z Pomocą, ale też jeśli państwo są z Gliwic na konto naszego Stowarzyszenia Cała Naprzód z taką adnotacją "dla Ani Starosolskiej" – zachęca do pomocy Łukasz Gorczyński, Stowarzyszenie Cała Naprzód. Szacuje się, że na całą terapie potrzeba ok dwóch milionów złotych. Wyłączając z tego stałe koszty rehabilitacji, na którą rodzice Ani co roku wydaja ok. 30 tys. zł.

 

 

Tagi
Pokaż więcej

Zobacz również

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Close