Mały Eryk z Sosnowca cierpi na śmiertelną chorobę Battena. Można go wesprzeć, aby mniej cierpiał.
Pamiętacie film „Ciekawy przypadek Benjamina Buttona”. Opowiada historię człowieka, który rodząc się jako starzec, młodnieje wraz z wiekiem. Poruszająca historia to przede wszystkim metafora przemijania. Mówi się, że fabuła filmu inspirowana jest istniejącym naprawdę przypadkiem „choroby Buttona”, ponoć jedynym na świecie.
Jak się jednak okazuje, życie pisze różne scenariusze. I mogłoby się wydawać, że pewne historie zostają tylko w filmach, to te dzieją się zmieniając życie wielu osób na zawsze. Choroba Battena, inaczej nazywana demencją dziecięcą jest jedną z nich.
Co to jest Choroba Battena?
Ceroidolipofuscynoza – fachowym językiem – to choroba metaboliczna, która w organizmie człowieka atakuje komórki nerwowe. Dzieje się tak w wyniku braku pewnego enzymu, a to z kolei pozwala ceroidolipofuscyzynie odkładać się w komórkach. Jako, że „szkodnik” odkłada się w neuronach, stopniowo się rozrasta i tym samym uciska zdrowe komórki w mózgu. A jeśli uciska, to niszczy. W początkowej fazie choroby, czyli wieku niemowlęcym i dziecięcym choroba nie daje o sobie właściwie w żaden znaczący sposób znać. Oczywiście z wiekiem uszkodzenia nerwów stają się coraz głębsze. Niepokoić rodziców zaczyna nadpobudliwe zachowanie dziecka, jego niepokój i niemożliwość skoncentrowania się na jednej czynności przez dłuższy czas.
I tak też było w przypadku Eryka. Eryk niedawno skończył sześć lat. Urodził się jako zdrowy, silny chłopiec z punktacją 10/10 w skali Apgar. Rozwój chłopca nie budził większych obaw jego rodziców, poza właśnie nadpobudliwością na pewnym etapie rozwoju. Niespełna dwuletni Eryk mało sypiał, wstawał wcześnie rano, zasypiając późnym wieczorem i w nocy budząc się kilkukrotnie. Eryka ciężko było zabawić czymkolwiek, a standardowe zabawki kompletnie go nie interesowały. Rodzice słyszeli często, że taka „uroda” chłopca, że zapewne jest po prostu bardziej wymagającym dzieckiem.
Historia Eryka
W wieku dwóch lat mama Eryka obserwując rozwój syna już była przekonana, że coś jest nie tak. Stronił od dzieci w podobnym wieku, miał ewidentne problemy z integracją sensoryczną i zdecydowanie odstawał od rówieśników zarówno motorycznie, jak i intelektualnie. Po konsekwentnym poszukiwaniu pomocy specjalistów, padła pierwsza diagnoza – spektrum autyzmu, niepełnosprawność sprzężona i niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim. Eryk rozpoczął rehabilitację i walkę o normalne dzieciństwo.
Niemal rok później pojawił się pierwszy atak padaczki, jeszcze rok później doszło drżenie rąk i problemy z utrzymaniem równowagi. Zaniepokojeni rodzice kontrolując stan zdrowia Eryka wielokrotnie zgłaszali lekarzom, że stan ten ich martwi, jednak wciąż słyszeli, że „dzieci z autyzmem tak mają”. Drżenia kończyn się nasilały, doszły problemy z samodzielnym jedzeniem i ubieraniem się. Wtedy wskazywano na skutki uboczne stosowanych leków przeciwpadaczkowych. W grudniu 2020 roku Eryk został przyjęty do Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach, gdzie wykonano wnikliwe badania genetyczne a te nie wykazały niczego nowego. Jednoznaczna diagnoza padła w sierpniu zeszłego roku. Bogaty panel badań genetycznych WES potwierdził to, co wcześniej wykluczono dwukrotnie – LN2- Choroba Battena – demencja dziecięca, czyli choroba bardzo rzadka.
– Specjaliści mówią, że padaczkę powinno się diagnozować dalej i że najczęściej trzeba szukać tej podstawy genetycznej, metabolicznej, jakkolwiek. Nas tak naprawdę nikt nie zapytał od tego momentu, czy mamy pieniądze, żeby wykonać badania genetyczne. Brakło nam tego, aby ktoś powiedział, że jest takie badanie genetyczne jak WES. Że nie jest jeszcze znane, ale coraz więcej osób po nie sięga i dałoby nam możliwość szybkiej diagnozy i zweryfikowania, czy nasze dziecko ma tylko autyzm, czy coś więcej. Tak naprawdę kiedy Eryk już przestał chodzić, chodził tylko za jedną rękę, dopiero wtedy – po sześciu miesiącach odbijania się od szpitala do szpitala – usłyszeliśmy od lekarza genetyka, na korytarzu, że „robimy WES”. Ale szpital nie chciał wyrazić zgody na to badanie, żeby było nieodpłatne… – mówi Monika Krukowska, mama Eryka.
Badanie to należy to najdroższych, stąd lekarze niechętnie o nim mówią. Często wręcz odradzano rodzinie jego wykonania, próbując krytykować skuteczność. Wtedy rodzice Eryka postanowili wykonać WES na własną rękę i po pięciu tygodniach mieli wynik.
– Nastał czas, że Eryk nagle zaczął się bać chodzić. Bał się wchodzić po schodach, musieliśmy go zacząć brać na ręce. Zaczął się przewracać. Na oddział neurologii trafiliśmy, gdy Eryk przestał chodzić całkowicie. Dopiero jak zaczęliśmy czytać wyniki badań, porównywać je i analizować z objawami Eryka, zaczęło nam się wszystko składać w całość – dodaje mama chłopca.
Platynowa drużyna
Dziś 6-letni Eryk jest całkowicie niesamodzielny. Nie chodzi, nie siedzi, nie je samodzielnie, nie mówi i traci wzrok. Kilka dni temu rodzice podjęli decyzję o rezygnacji z przedszkola, do którego Eryk mimo choroby regularnie uczęszczał. Chłopiec jest pod opieką hospicjum. Istnieje terapia genetyczna, która mogłaby spowolnić skutki choroby, jednak stadium choroby w jakim znajduje się Eryk, to po prostu uniemożliwia.
Źródło: Fb/Eryś Kurkowski – o to ja.
– Znalazłam w Internecie fundację, to się chyba nazywa „Platynowa Drużyna”, zrzeszającą dzieci pokroju Eryka, chorująca na tę rzadką chorobę. Tam jest wykres, jak to wygląda u tych dzieci. Że one najpierw tracą funkcje poznawcze, motoryczne, a potem zanikają kolejne funkcje. Z pełni sprawnego dziecka, które biegało, tańczyło, śpiewało, chodziło z nami w góry, mamy teraz dziecko, które leży i tak naprawdę coraz mniej kontaktuje – mówi Monika Krukowska, mama Eryka.
Co dalej po diagnozie?
Choroba Battena jest chorobą śmiertelną. Zdiagnozowana, najczęściej zbyt późno, postępuje bardzo szybko. Statystyki mówią o umieralności dzieci między 8. a 12. rokiem życia. Jak czytamy na stronie platynowadruzyna.pl istnieje możliwość wczesnego określenia aktywności enzymu TPP1 – odpowiedzialnego za demencję dziecięcą, poprzez badanie przesiewowe noworodków – badanie suchej kropli krwi.
6-letni Eryk potrzebuje nieustannej opieki i obserwacji. Pomocny w jego codziennym funkcjonowaniu mógłby okazać się specjalistyczny wózek, dostosowany do potrzeb chłopca. Rodzice Eryka by móc go kupić, uruchomili w sieci zrzutkę. Jeżeli zebrane środki pozwolą, rodzice Eryka chcieliby również opłacić zabieg ostrzyknięcia miejsc dotkniętych największym przykurczem botuliną domięśniową. Pozwoli on uśmierzyć ból chłopca.
LINK DO ZRZUTKI:
Mimo postępującej choroby, Eryk wraz z rodzicami i starszym bratem pozostaje aktywny. Jeżdżą na rowerach, wychodzą w góry, uczestniczą w maratonach i łowią ryby. Korzystają z każdej chwili, której bezcen mają świadomość.
